扭转痉挛(Torsion Spasm) 又名扭转性肌张力障碍(Torsion Dystonia)或变形性肌张力障碍(dystonia musculorun deformans)。临床上以肌张力障碍和四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转为特征。肌张力在肢体扭转时增高，扭转停止时则正常。
扭转痉挛的病因
特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X 性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz 病)，中毒(特别是CO 及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3 个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A 含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
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Eldridge 等(1970)发现两种遗传类型。一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传，Zeman 等(1978)报道偶尔也有配子细胞突变引起者。
继发性扭转痉挛的临床表现酷似原发性，故推想原发性扭转痉挛也是基底核的一种疾病。其发病机制可能是调节肌张力的反馈机制紊乱，出现临床上奇怪的不自主姿势、体位和动作，甚至有自发性的肌肉痉挛。原发性肌张力障碍的病理改变一直没有肯定的结论。遗传型患者脑组织光镜检查未发现纹状体及苍白球有明显异常，显性遗传型患者血浆内多巴胺-β-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多，意义不明。
症状性扭转痉挛的基底核病变视病因不同而病理各异。在有特异性病理形态变化的继发性(症状性)扭转痉挛，大多伴有上脑干附近与运动有关的中枢神经损害。从继发性(症状性)扭转痉挛的肯定病理改变来看，肌张力障碍的病变主要在新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。已发现非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾核的小神经元变性消失，基底核的脂质及脂色素增多。
这是一种青少年多见的疾病，四肢和躯干的不自主运动和扭转导致患者痛苦不堪，长期以往不堪疲惫、身心俱损。更可怕的事几乎无药可以。现在，手术治疗给这种病的治疗带来了痊愈的希望...
这是全身性肌张力障碍的一种典型类型，临床上表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身的剧烈、不自主的扭转，手足的过伸或过曲，通常以身体的长轴为中心。其扭转动作往往十分缓慢，间歇重复出现。正常情况下我们完成一个动作，会有一组肌肉收缩而另一组对应的肌肉放松。对于扭转痉挛病人，这种肌肉自觉遵循的收缩与放松的程序被打乱了，代之以某些肌肉持续的紧张收缩，即便在安静状态下也是如此。病人常见的表现是：站立时头向一侧扭，肩背向后仰，一只胳膊向前伸，一只向后伸，两膝向内弯曲，两脚分得很开以保持平衡，或者伴有足内翻，足底不能完全着地。平躺时身体会呈弓形，靠肩与臀支撑，有的只能俯卧在床上。久之某些部位肌肉可能异常肥厚，关节也会挛缩变形。病人睡着后症状会消失。
扭转痉挛分原发性与继发性。原发性以年轻人多见，有遗传倾向，CT与磁共振通常看不到明显的病变。国外有家族遗传的典型病例，国内尚未发现家族遗传史。继发性扭转痉挛患者在CT与磁共振检查中，可以在某些特定部位发现病理改变。从我们收治的病人情况来看，病变基本上位于苍白球或壳核，病因以钙化居多，其次是脑血管病，也有经活检证实的苍白球神经元变性。但是多数患者是找不到明确病因的，归为原发性扭转痉挛。
【诊断】
1.缓慢起病，多自下肢开始，扩及躯干四肢。肌张力发作性增高，以与肌肉纵轴平行的不自主扭转为特征，近端较重，致使足部跖曲内翻，头颈和躯干呈螺旋形扭转，并可伴有挤眉弄眼、歪嘴伸舌等动作。症状也可限于躯体某一部分，发生于颈肌者称痉挛性斜颈。症状多在精神紧张或行走时诱发或加重，睡眠时消失。
2.除继发性者外，间歇期神经系统正常，少数有智能减退。
3.除原发性者（8～15岁多见）外，可因颅脑外伤、感染、一氧化碳中毒、药物（如氟哌啶醇）、肝豆状核变性等引起，偶亦见于血管病和脑瘤。有相应的病史、症状、体征及辅助检查所见。
1.本病尚无有效疗法
严重特发性扭转痉挛可施行立体定向丘脑腹外侧核后半部毁损术，常可复发。
症状性扭转痉挛可对因治疗，药物诱发须立即停药，选用可缓解肌张力障碍药物。
①镇静剂地西泮（安定）2.5～5mg 或硝西泮（硝基安定）5～7.5mg，3 次/d，对部分病例有效；
②左旋多巴疗效仍有争议，少数报道认为有效，左旋多巴500～1000mg/d，对变异型特发性扭转痉挛(多巴反应性肌张力障碍)有戏剧性效果；有人认为左旋多巴使症状加重；
③大剂量抗乙酰胆碱药治疗特发性扭转痉挛有效，苯海索(benzhexol)20mg/d，分2～3 次口服，儿童有效；苯海索（三己芬迪）20～80mg/d，分3～4 次口服；
④抗精神病药氟哌啶醇(haloperidol)0.5mg，3 次/d 口服，逐渐加量；氯丙嗪12.5～25mg，3 次/d；
⑤溴隐亭对少数病例有效，机制不清，Gautier 用溴隐亭22.5mg/d 治疗1 例14岁起病、病程11 年的女性患者，1 年后减量为12.5mg/d，症状明显改善。
2.A 型肉毒杆菌毒素(botulinum toxin A，BTX)局部注射治疗局灶性扭转痉挛有效率达90%，BTX 选择性作用于外周胆碱能神经末梢，Ach 释放受阻。Gracia等治疗35 例局灶性扭转痉挛，包括偏侧面肌痉挛、颈肌痉挛、书写痉挛等，症状改善率达94%，安全有效，可作为局灶性扭转痉挛首选治疗。
注射部位选择痉挛最严重肌肉或肌电图发现严重放电肌群，剂量应个体化，从小剂量开始，多点注射；一次多点注射总剂量通常不超过55U，1 个月内总剂量不超过200U。妊娠及哺乳期妇女、重症肌无力、Lambert-Eaton 综合征和运动神经元病患者禁用。
孙淑萍 杨万昌 (河北省总工会北戴河工人疗养院)
临床资料 患者女,20 岁,于5 岁时进食霉变甘蔗之后,出现扭转痉挛,以全身剧烈而不随意的扭转为特征。颈肌受累,出现扭转性斜颈,头颈部扭向一侧。躯干及脊旁肌受累,引起全身螺旋形扭转。四肢肌受累,出现不自主的扭转运动,足呈内翻跖曲。发作时肌张力增高,扭转运动停止后则转为正常。
扭转痉挛在作自主运动或精神紧张时加重,入睡后完全消失。
患者智力无异常,肌力、深浅感觉正常。因长期频繁发作,骨骼变形,生活不能自理,发作严重时,持续数日不能入眠,痛苦不堪,不能自理,外力不能制止,服用舒乐安定后症状减轻。
患者曾到各大医院就诊,诊为霉变甘蔗引起的扭转痉挛,无特效疗法,用镇静剂可获缓解。于是求助于气功,亦未能奏效。
讨 论 扭转痉挛又名变形性肌张力障碍,分为原发性及症状性两种类型。原发性扭转痉挛的病因不明,往往为常染色体显性遗传,常见于7 ～15 岁的儿童。该患者无此类家族病史,当属于症状性扭转痉挛。据文献记载,其病因有出生时窒息、病毒性脑炎、化学中毒、肝豆状核变性、核黄疸及其他脑病变等。因霉变甘蔗引起者尚未见报道,现予以报告,以引起注意。本病的主要病理改变,以基底节神经细胞变性最为突出,属锥体外系病变。霉变甘蔗引起脑部病变的机理尚不清楚,有待探讨。
国内医院日前采用脑深部电刺激手术，使患有严重迟发性肌张力障碍的阿尔巴尼亚姑娘奥罗拉生活恢复自理。
著名神经外科专家、中国工程院院士王忠诚说，这是我国首次采用脑深部电刺激手术成功治疗此类疾病，填补了国内空白，也标志着我国对运动障碍性疾病的治疗已达到世界先进水平。
患者奥罗拉在1999 年5月出现右肩右臂不自主扭动、右手持续性颤抖的“扭转痉挛”症状，随后病情不断加重，以致走路时步态不稳，四肢不自主运动，最终确诊为典型的迟发性肌张力障碍。我国神经外科专家对她的病情进行会诊，今年7月21日采用了国际上尚无先例的脑深部电刺激手术。经治疗，患者的身体逐渐恢复，各种症状奇迹般地消失了，术后三个多月，一个美丽、开朗的女孩又重新站在人们面前。
据介绍，肌张力障碍是运动障碍性疾病的一种，简单地说就是大脑内用来协调身体运动的神经环路遭遇“路障”，多见于学龄儿童和青少年。临床症状上包括肌张力障碍引起的异常运动和异常姿势，以及二者的结合。目前，这种疾病没有特效药可以治愈。这次为奥罗拉实施的脑深部电刺激手术，就是在患者大脑中放置一个刺激电极，与它相连的一个比烟盒还小的微型计算机安装在患者胸部的皮下，手术后通过对“微型计算机”的参数进行调整，可使患者的震颤、肢体僵硬、动作迟缓等运动障碍疾病症状得到显著改善，使病人恢复自理能力。这为临床治疗运动障碍性疾病，包括帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍等，提供了一个极为有效的平台。
一位来自贵州的年轻患者，被“扭转痉挛”折磨了多年。他头颈部后仰并扭向一边，半侧躯体肌肉僵硬屈曲，总是不由自主地向背侧旋转；自主活动困难，生活不能自理，而且不敢出门，终日呆在家里，极为痛苦。第四军医大学唐都医院神经外科主任高国栋教授与主治医师李维新博士一起，为这名患者实施了目前世界上最为先进的脑深部电刺激（脑起搏器）治疗。术后患者症状完全消失，形如常人。这是该院继采用脑起搏器成功治疗帕金森病、特发性震颤、痉挛性斜颈、舞蹈病等神经科疾病之后，又治疗成功的一个新病种。
高国栋教授介绍说，扭转痉挛，又称变形性肌张力障碍、扭转性肌张力障碍，是一种以骨骼肌、躯体肌呈缓慢而剧烈的不自主扭转为特征的临床常见疾病。对扭转痉挛，临床通常采用药物或细胞刀治疗，这两种方法虽然有一定疗效，但效果都不够理想，并且有一定的副作用和并发症。近年来，脑起搏器成为治疗扭转痉挛的一种新方法。高国栋教授介绍说，脑起搏器的外形与心脏起搏器类似，整个刺激系统埋在皮下，不影响日常工作和生活。手术后可根据病情选择不同的刺激触点、频率、强度及脉宽等参数，通过体外电脑遥控调节，达到最佳治疗效果。调节时病人无任何痛苦。高国栋说，脑内刺激电极和皮下导线都是永久性的，终身不需要更换。患有扭转痉挛的病人在症状明显，药物治疗效果不理想，没有严重心肺疾病时均可安装脑起搏器。
两者的主要区别在于特发性扭转痉挛的病因不明确，而症状性扭转痉挛往往有比较明确的诱因（病因）。
特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X 性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz 病)，中毒(特别是CO 及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3 个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A 含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
本病必须与由各种原因引起的症状性肌张力障碍相鉴别。
1.症状性肌张力障碍 常有脑炎、肝豆状核变性及药物过量等明确病史，仔细询问病史、用药史及进行有关检查，常可发现病因。
2.癔症发作 特异扭转运动罕见，有明显精神诱因，易受暗示影响，病程较短，预后良好；特发性扭转痉挛虽可因情绪紧张加重，但症状长期持续。
3.手足徐动症 特征是肌僵硬和手足缓慢不规则扭转运动，与扭转痉挛主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢近端肌部位相反。
4.Meige 综合征(特发性口面肌张力障碍) 中老年起病，表现口面部异常运动及特征性睑痉挛。
本病必须与由各种原因引起的症状性肌张力障碍相鉴别。
1.症状性肌张力障碍 常有脑炎、肝豆状核变性及药物过量等明确病史，仔细询问病史、用药史及进行有关检查，常可发现病因。
2.癔症发作 特异扭转运动罕见，有明显精神诱因，易受暗示影响，病程较短，预后良好；特发性扭转痉挛虽可因情绪紧张加重，但症状长期持续。
3.手足徐动症 特征是肌僵硬和手足缓慢不规则扭转运动，与扭转痉挛主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢近端肌部位相反。
4.Meige 综合征(特发性口面肌张力障碍) 中老年起病，表现口面部异常运动及特征性睑痉挛。
典型症状主要有：
常从一侧或两侧下肢开始，足呈内翻跖曲（如图），行走时足跟不能着地，随后躯干及四肢发生不自主扭转运动和姿势异常，以躯干为轴扭转或螺旋样运动最具特征性，动作多变无规律，自主运动或精神紧张时扭转痉挛加重，睡眠时消失。颈肌受累出现痉挛性斜颈，面肌受累出现不自主挤眉弄眼、眼睑痉挛、张口闭口、牵嘴歪舌、舌伸扭动等怪异表情(口下颌肌张力障碍)。常引起屈腕、指伸直、手臂过度前旋，腿伸直、足内翻，脊柱前凸、侧凸及骨盆倾斜。扭转运动时肌张力增高，扭转停止后转为正常或减低，故有扭转性肌张力障碍之称，所谓“变形性肌张力障碍”也由此得名。
严重的患者可因不自主运动而不能从事正常的活动。肌力、反射及深、浅感觉和智力一般皆无改变，但亦可能有智能减退者。病程进度多甚缓慢。晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残废。
常染色体显性遗传家族成员中，可有多人患病或多种顿挫型局限性症状，如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛和脊柱侧弯等，多自上肢开始，长期局限于起病部位，即使进展为全身型，症状亦较轻微。极少见情况下，某些不明原因的扭转痉挛可迅速进展，临床症状急骤恶化，最终导致死亡。Vamonde 等(1994)报道2 例儿童期起病，表现全身性扭转痉挛，迅速进展，全身症状明显，很快死亡，称为肌张力障碍风暴(dystonic storms)。
诊断扭转痉挛的诊断并不困难，因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有，可以一目了然。
实验室检查：血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断及分类。
其他辅助检查：
1.CT、MRI 检查，正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。
2.基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
本病尚无有效疗法，症状性扭转痉挛可对因治疗，药物诱发须立即停药，选用可缓解肌张力障碍药物，疗效作用时间短，易复发。
缓解肌张力障碍药物主要有以下几种：
①镇静剂地西泮（安定）2.5～5mg 或硝西泮（硝基安定）5～7.5mg，3 次/d，对部分病例有效；
②左旋多巴疗效仍有争议，少数报道认为有效，左旋多巴500～1000mg/d，对变异型特发性扭转痉挛(多巴反应性肌张力障碍)有戏剧性效果；有人认为左旋多巴使症状加重；
③大剂量抗乙酰胆碱药治疗特发性扭转痉挛有效，苯海索(benzhexol)20mg/d，分2～3 次口服，儿童有效；苯海索（三己芬迪）20～80mg/d，分3～4 次口服；
④抗精神病药氟哌啶醇(haloperidol)0.5mg，3 次/d 口服，逐渐加量；氯丙嗪12.5～25mg，3 次/d；
⑤溴隐亭对少数病例有效，机制不清，Gautier 用溴隐亭22.5mg/d 治疗1 例14岁起病、病程11 年的女性患者，1 年后减量为12.5mg/d，症状明显改善。
此外，最近有一种新药——普罗加比（卤加比，氟柳双胺）也可用于治疗扭转痉挛，效果不错。现将此药相关特点介绍如下：
【作用与作用机制】：
本品为拟氨基丁酸药，是γ-氨基丁酸受体的直接激动药，同时也是一种外源性氨基丁酸。本品和其代谢产物SL-75102结合于γ-氨基丁酸受体而发挥作用。
【药动学】：
口服易吸收，2-3h血浆药物浓度达到峰值，半衰期约为10-12h。本品在体内几乎全部被代谢，服药后数分钟脑内即出现代谢产物，本品相应的酸SL-75102、氨基丁酰胺、氯基丁酸，后二者的浓度会继续逐渐升高。
【注意事项】：
常见的眩晕、嗜睡、乏力和胃肠功能障碍。通常是短暂的并与剂量有关。少数病人可出现情绪改变。本品对肝脏有损害，长期使用应定期检查肝功能。肝功能不全者禁用。肾功能不全者剂量应减半。
【临床应用】：
主要用于治疗癫痫部分性发作和痉挛状态。
本病药物治疗效果不明显。
严重特发性扭转痉挛可施行立体定向丘脑腹外侧核后半部毁损术，但常可复发。
目前对特发性扭转痉挛的有效治疗手段是脑深部电刺激植入术，可以随病情随时调节肌张力障碍状况，手术可逆，副作用少。部分患者经一段时间的持续刺激后甚至可以在关机状态下即可达到最好疗效，从而延长了电池的使用年限。
A 型肉毒杆菌毒素(botulinum toxin A，BTX)局部注射治疗局灶性扭转痉挛有效率达90%，BTX 选择性作用于外周胆碱能神经末梢，Ach 释放受阻。Gracia等治疗35 例局灶性扭转痉挛，包括偏侧面肌痉挛、颈肌痉挛、书写痉挛等，症状改善率达94%，安全有效，可作为局灶性扭转痉挛首选治疗。注射部位选择痉挛最严重肌肉或肌电图发现严重放电肌群，剂量应个体化，从小剂量开始，多点注射；一次多点注射总剂量通常不超过55U，1 个月内总剂量不超过200U。妊娠及哺乳期妇女、重症肌无力、Lambert-Eaton 综合征和运动神经元病患者禁用。
预后：起病年龄早(15 岁以前)及自下肢起病者病情一般都要不断进展，最后几乎都发展成全身型，预后不良，多于起病后若干年死亡，但也有少数病例可长期不进展，甚至可自行缓解。成年期起病，且症状自上肢开始者，预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。
并发症：部分患者可能有智能减退。因不自主运动而不能从事正常的活动，晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残废。
尚未查到相关的发病率统计学资料。各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病，在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。成年期起病(成年期肌张力障碍)多为散发。
预防：有遗传背景的患者，预防显得更为重要。
预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。